Análisis Cromosómicos en una Muestra Poblacional de Pacientes con Problemas Reproductivos de la Provincia de Misiones (1990-2019)

Resumen

En Argentina, los derechos de toda persona a la maternidad, paternidad, y a la atención de su salud reproductiva, como parte de los derechos humanos están reconocidos por la Constitución Nacional, tratados internacionales y nuevas leyes, entre las cuales las más destacadas son: la Ley 25.673 de Salud sexual y Procreación Responsable y la Ley Nacional de Fertilización Humana Asistida 26.862, sancionada en Argentina en el 2013. Esta última “tiene por objeto garantizar el acceso integral a los procedimientos y técnicas médico asistenciales de reproducción medicamente asistida” a todas las personas mayores de edad con problemas reproductivos. Si bien fue importante la sanción de esta ley para un grupo particular de la población, también es necesario reconocer que las personas pueden acceder al sistema de salud por una variedad de situaciones relacionadas con la salud reproductiva. Para ello, es importante que los equipos estén preparados para valorar cada situación particular de manera que se pueda dar una respuesta y atención oportuna. En Medicina Reproductiva, la citogenética aporta información valiosa sobre el Factor Genético Cromosómico, y el estudio de frecuencias de anomalías cromosómicas no sólo ayuda a mejorar el abordaje de problemas reproductivos, sino también a plantear nuevas líneas en el sistema de salud, que contribuyan a esta mejora. El presente estudio, determinó las frecuencias de anomalías cromosómicas en pacientes con problemas reproductivos o con trastornos asociados que fueron derivados al Laboratorio de Citogenética y Genética Humana UNaM-IPS, en un período de 29 años (1990 a 2019) en la Provincia de Misiones, Argentina. Se realizó un estudio transversal con recolección retrospectiva de datos, en 1231 pacientes derivados de diferentes Centros de Salud de la Provincia y consultorios médicos, afiliados al Instituto de Previsión Social, donde se brinda el servicio de citogenética humana.

Además, se analizaron muestras de pacientes durante el período 2015 a 2019. Las preparaciones cromosómicas se obtuvieron mediante el cultivo de linfocitos en sangre periférica empleando la técnica de Bandeo GTG para el análisis de todo el complemento cromosómico. Los bandeos C y NORs sirvieron para confirmar y/o descartar variantes polimórficas. Los datos estadísticos obtenidos evidenciaron que el 3,49 % (n=43) de los cariotipos presentaron anomalías cromosómicas, el 95,46 % (n=1175) fueron cariotipos normales y solo en un 1% (n=13) de los casos, el cariotipo no pudo determinarse. Dentro de los cariotipos con cromosomopatías un 55,81 % (n=24) presentaron anomalías estructurales, mientras que en el 32,56% (n=14) se observaron mosaicos (estructurales y/o numéricos) y en un 11,56% (n=5) se detectaron aneuploidías cromosómicas. Por otro lado, el 1,36% (n=16) presentaron variantes polimórficas. Asimismo, fue posible determinar la presencia de un cariotipo 46, XY con fenotipo femenino. Este trabajo representa un análisis pionero referido a datos citogenéticos asociados a problemas reproductivos.