Oncogenomica en Cáncer Hereditario

Resumen

La división celular es controlada por distintos mecanismos estimulantes e inhibitorios, las mutaciones genéticas hacen que una célula normal, cambie su fenotipo de expresión y se convierta en una célula neoplásica. Estas mutaciones genéticas, dependiendo de la ubicación donde ocurran, hacen que diferenciemos el cáncer hereditario (por mutaciones en uno o ambos alelos de las células germinales) o esporádico (por la acción de agentes mutágenos ambientales). A su vez, los mecanismos que pueden conducir a alteraciones en los genes pueden ser genéticos o epigenéticos. El mecanismo que hace que una célula normal se transforme en una célula cancerosa, se denomina carcinogénesis. Con el advenimiento de la medicina molecular, y el estudio de las ciencias ómicas, el conocimiento de estos cambios, nos ofrecen distintas posibilidades de screening dirigido en los pacientes, tales como tratamientos personalizados si padecen la enfermedad. En estas jornadas se hizo referencia sobre de los distintos mecanismos relacionados con la carcinogénesis, pérdida de la heterocigosidad celular, inestabilidad genómica, asociación biomarcadores tumorales, fenotipos de expresión, genes asociados a las distintas vías de señalización alteradas en el proceso de carcinogénesis, que en su conjunto nos ofrecen distintas presentaciones del cáncer en familias que padecen del Síndrome de cáncer hereditario. Fueron presentaron dos ejemplos de familias, que concurren a nuestro Programa de Prevención de Tumores Hereditarios, con distintos diagnósticos, en los síndromes de cáncer hereditario más frecuentes en nuestro país, como el cáncer de mama hereditario y cáncer de colon hereditario, se habló de como la medicina personalizada, nos ha ayudado a tratar a los afectados y realizar screening dirigidos en los portadores sanos de estas mutaciones familiares.