Experiencia del Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM) en Diagnóstico Prenatal

Resumen

Los estudios prenatales consisten en un conjunto de técnicas para conocer la salud fetal, de los cuales los no invasivos son los más frecuentes, por ejemplo screenings bioquímicos, estudios de células fetales en sangre materna y la ecografía. Si uno o más de estos estudios no invasivos arrojan un resultado positivo o dan indicios de un riesgo elevado de presentar una anomalía congénita, se procede a realizar un estudio invasivo con el objetivo de llegar a un diagnóstico cromosómico certero. Dependiendo de la edad gestacional, pueden obtenerse muestras de vellosidades coriales (VC) o de líquido amniótico (LA) para ser analizadas citogenéticamente. La finalidad del diagnóstico citogenético prenatal es detectar anomalías cromosómicas en el feto. Entre las semanas 12 a 18 de embarazo, se realiza una punción de VC, que ofrece la ventaja de obtener resultados rápidos a partir de los 7 días de la toma de muestra y tiene la desventaja de presentar mayores porcentajes de falsos positivos y mosaicos confinados a placenta. A partir de la semana 18 hasta la semana 35 se realiza la amniocentesis. Esta técnica es más representativa del tejido fetal y las metafases obtenidas son de mejor calidad, pero la desventaja es que los resultados se obtienen a partir de los 20 días de la toma de muestra. En este trabajo presentamos los resultados de una década de estudios citogenéticos prenatales. Las muestras fueron obtenidas en el Hospital Materno Neonatal de la ciudad de Posadas, Misiones y analizadas en el laboratorio de citogenética del IGeHM en el período 2011-2022. En estos 11 años se logró estandarizar las técnicas citogenéticas prenatales a partir de VC y LA. Se realizaron 160 estudios citogenéticos, de los cuales se obtuvo crecimiento celular en 134 casos (84%), y sin crecimiento celular en 26 casos (16%). El análisis citogenético en 84 casos (53%) arrojó un cariotipo normal y en 50 casos (31%) se encontro alguna alteración cromosómica.    Los resultados de casos patológicos mostraron valores elevados con respecto a diferentes países donde se realiza diagnóstico prenatal. Entre estos, los más frecuentes fueron Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome Edwards (trisomía 18), Síndrome de Turner (45,X), Síndrome de Patau (trisomía 13), según a lo esperado y de acuerdo a lo publicado en la literatura internacional. Podemos concluir que el diagnóstico citogenético prenatal es muy importante para que los padres puedan tomar una decisión libre e informada sobre el embarazo en curso, permitir un mejor manejo obstétrico y acceder a un servicio de neonatología de alta complejidad además del asesoramiento psicológico y genético.