Year 26 / N° 40 Supplement No. 1 / 2024 /
Chromosomal
Analysis in a Population Sample of Patients with Reproductive Problems of the
Province of Misiones (1990-2019)
Análisis Cromosómicos en una Muestra Poblacional de Pacientes
con Problemas Reproductivos de la Provincia de Misiones (1990-2019)
Lucila M., Garcete1,
*; Ivana N., Reinko1; Jacqueline D., Caffetti1; Ana
M., Melnichuk1; Amada, Rolon1; Alberto S., Fenocchio1
1- Laboratorio
de Citogenética y Genética Humana (LACyGH). Universidad
Nacional de Misiones (UNaM). Instituto de Previsión
Social (IPS). Posadas, Misiones, Argentina.
* E-mail: lucila.garcete@fceqyn.unam.edu.ar
Received: 17/10/2023; Accepted:
10/11/2023
Abstract
In Argentina, the rights of every person
to motherhood, paternity, and reproductive health care, as part of human
rights, is recognized by the National Constitution, international treaties and
new laws, among which the most notable are: Law 25,673 on Sexual Health and
Responsible Procreation and the National Law on Assisted Human Fertilization
26,862, enacted in Argentina in 2013. The latter law “aims to guarantee
comprehensive access to medical care procedures and techniques for medically
assisted reproduction” to all older people with reproductive problems. Although
the passage of this law was important for a particular group of the population,
it is also necessary to recognize that people can access the health system for
a variety of situations related to reproductive health. To achieve this, it is
important that the teams are prepared to assess each particular situation so
that a timely response and attention can be given. In Reproductive Medicine,
cytogenetics provides valuable information about the Chromosomal Genetic
Factor, and the study of frequencies of chromosomal anomalies not only helps to
improve the approach to reproductive problems, but also to propose new lines in
the health system, which contributes to this improvement. The present study
determined the frequencies of chromosomal anomalies in patients with
reproductive problems or associated disorders that were referred to the UNaM-IPS Cytogenetics and Human Genetics Laboratory, over a
period of 29 years (1990 to 2019) in the Province of Misiones, Argentina. A
cross-sectional study was carried out with retrospective data collection, in
1231 patients referred from different Health Centers of the Province and
medical offices, affiliated with the Social Security Institute, where the human
cytogenetics service is provided. In addition, patient samples were analyzed
during the period 2015 to 2019. Chromosome preparations were obtained by
culturing lymphocytes in peripheral blood using the GTG Banding technique for
the analysis of the entire chromosome complement. The C and NORs banding served
to confirm and/or rule out polymorphic variants. The statistical data obtained
showed that 3.49% (n=43) of the karyotypes presented chromosomal abnormalities,
95.46% (n=1175) were normal karyotypes and only 1% (n=13) of the cases, the
karyotype could not be determined. Among the karyotypes with chromosomopathies, 55.81% (n=24) presented structural
anomalies, while mosaics (structural and/or numerical) were observed in 32.56%
(n=14) and 11.56% (n=5) chromosomal aneuploidies were detected. On the other
hand, 1.36% (n=16) presented polymorphic variants. Likewise, it was possible to
determine the presence of a 46, XY karyotype with a female phenotype. This work
represents a pioneering analysis referring to cytogenetic data associated with
reproductive problems.
Keywords: Human Cytogenetics, Fertility,
Chromosomal Abnormalities, Province of Misiones.
Resumen
En Argentina, los derechos de toda persona a la
maternidad, paternidad, y a la atención de su salud reproductiva, como parte de
los derechos humanos están reconocidos por la Constitución Nacional, tratados
internacionales y nuevas leyes, entre las cuales las más destacadas son: la Ley
25.673 de Salud sexual y Procreación Responsable y la Ley Nacional de
Fertilización Humana Asistida 26.862, sancionada en Argentina en el 2013. Esta
última “tiene por objeto garantizar el acceso integral a los procedimientos y
técnicas médico asistenciales de reproducción medicamente asistida” a todas las
personas mayores de edad con problemas reproductivos. Si bien fue importante la
sanción de esta ley para un grupo particular de la población, también es
necesario reconocer que las personas pueden acceder al sistema de salud por una
variedad de situaciones relacionadas con la salud reproductiva. Para ello, es
importante que los equipos estén preparados para valorar cada situación
particular de manera que se pueda dar una respuesta y atención oportuna. En
Medicina Reproductiva, la citogenética aporta información valiosa sobre el
Factor Genético Cromosómico, y el estudio de frecuencias de anomalías
cromosómicas no sólo ayuda a mejorar el abordaje de problemas reproductivos,
sino también a plantear nuevas líneas en el sistema de salud, que contribuyan a
esta mejora. El presente estudio, determinó las
frecuencias de anomalías cromosómicas en pacientes con problemas reproductivos
o con trastornos asociados que fueron derivados al Laboratorio de Citogenética
y Genética Humana UNaM-IPS, en un período de 29 años
(1990 a 2019) en la Provincia de Misiones, Argentina. Se realizó un estudio
transversal con recolección retrospectiva de datos, en 1231 pacientes derivados
de diferentes Centros de Salud de la Provincia y consultorios médicos,
afiliados al Instituto de Previsión Social, donde se brinda el servicio de
citogenética humana.
Además, se
analizaron muestras de pacientes durante el período 2015 a 2019. Las
preparaciones cromosómicas se obtuvieron mediante el cultivo de linfocitos en
sangre periférica empleando la técnica de Bandeo GTG para el análisis de todo
el complemento cromosómico. Los bandeos C y NORs
sirvieron para confirmar y/o descartar variantes polimórficas. Los datos
estadísticos obtenidos evidenciaron que el 3,49 % (n=43) de los cariotipos
presentaron anomalías cromosómicas, el 95,46 % (n=1175) fueron cariotipos normales
y solo en un 1% (n=13) de los casos, el cariotipo no pudo determinarse. Dentro
de los cariotipos con cromosomopatías un 55,81 % (n=24) presentaron anomalías
estructurales, mientras que en el 32,56% (n=14) se observaron mosaicos
(estructurales y/o numéricos) y en un 11,56% (n=5) se detectaron aneuploidías cromosómicas. Por otro lado, el 1,36% (n=16)
presentaron variantes polimórficas. Asimismo, fue posible determinar la
presencia de un cariotipo 46, XY con fenotipo femenino. Este trabajo representa
un análisis pionero referido a datos citogenéticos
asociados a problemas reproductivos.
Palabras
clave: Citogenética Humana,
Fertilidad, Anomalías Cromosómicas, Provincia de Misiones.